|
|
Wat is Hemochromatose
Bij hemochromatose heeft men te veel ijzer in het lichaam. Dit kan het gevolg
zijn van bijvoorbeeld inname van grote hoeveelheden ijzer-supplementen, maar
is meestal het gevolg van een genetische afwijking. Deze afwijking komt voor
bij ongeveer 1 op de 180 mensen (1). Ongeveer 10% van de
bevolking is drager van het gen dat ijzerstapeling veroorzaakt. Als men van
beide ouders dit gen erft, neemt men gewoonlijk teveel ijzer op uit een
normaal dieet. In de loop der jaren hoopt zich een giftige hoeveelheid ijzer
in het lichaam op. Dit wordt o.a. opgeslagen in de lever, maar ook in andere
organen en weefsels, zoals het pancreas. Daardoor kan een groot aantal
klachten/aandoeningen ontstaan, waaronder diabetes.
|
Diabetes komt voor bij ongeveer 50% van de patiënten met hemochromatose.
Andersom is het zo dat ongeveer 1% van de diabetes-patiënten hemochromatose
heeft (2-5, 8). Men vindt dus ongeveer 2 keer zoveel
hemochromatose-patiënten als verwacht zou worden in de bevolking. Het
overgrote deel van deze patiënten krijgt diabetes na het 30-40e levensjaar! Om
deze reden is de kans op hemochromatose bij een diabetes-patiënt die vóór
zijn 30e de diabetes heeft gekregen een heel stuk kleiner!!!
Tot op heden wordt er nog niet geadviseerd om alle diabetes-patiënten op hemochromatose te testen. De reden hiervoor is dat er bijna altijd in een eerder stadium al andere symptomen zijn voordat een hemochromatose-patiënt diabetes krijgt. Men gaat er dan dus vanuit dat als er geen duidelijke oorzaak gevonden kon worden voor één van de hieronder genoemde symptomen men al op hemochromatose is onderzocht. Omdat hemochromatose in de medische wereld weinig bekend is (men denkt vaak dat het een zeldzame ziekte is) word de diagnose in de praktijk echter meestal gemist. Om deze reden wil ik u op de hoogte brengen met dit artikel.
De symptomen
De symptomen als gevolg van hemochromatose kunnen al op jonge leeftijd tot
uiting komen, maar meestal gebeurt dit na het veertigste levensjaar.
Eén of meer van de volgende symptomen (zonder dat er een duidelijke
oorzaak voor is) kunnen aanleiding zijn om op hemochromatose getest te worden
(1):
* chronische vermoeidheid
* gewrichtsklachten
* onvruchtbaarheid of impotentie
* afwijkende uitslagen van leverfunctiebepalingen
* hartklachten, o.a. hartritme-stoornissen
* huidpigmentatie (brons of grijs gekleurde huid)
* PCT (Porphyria Cutanea Tarda)
Artsen zouden hemochromatose als diagnose moeten overwegen als er geen directe oorzaak gevonden wordt voor één van de hierboven genoemde klachten/aandoeningen. Artsen zijn echter niet of nauwelijks op de hoogte van het veelvuldig voorkomen van hemochromatose. Het gevolg is dat ze er zelden op laten testen (1). Als u een van de hierboven genoemde klachten heeft (zonder duidelijke oorzaak), vraag uw arts dan bij een volgend bezoek om getest te worden. (Geef daarvoor deze informatie aan uw arts)
De diagnose
Het is dus van belang dat diabetes-patiënten die één of meer van de
hierboven genoemde symptomen hebben, zonder dat er een aanwijsbare oorzaak is,
getest worden op hemochromatose. Dit kan gedaan worden d.m.v. een eenvoudige
bloedtest waarbij men de ijzerstatus bepaald. Men meet hierbij o.a. het
ferritine en het Transferrine Saturatie percentage (T.S.%). De bloedafname
moet het liefst 's morgens en nuchter gedaan worden. Het T.S.% hoort lager dan
45% en het ferritine onder de 300 ug/l te liggen. Indien beide verhoogd zijn
is er zeer waarschijnlijk sprake van hemochromatose (1). Een
eenvoudige DNA-test kan dit in vele gevallen bevestigen.
Het is ook mogelijk dat licht verhoogde ijzerwaarden hebben bijgedragen aan
het ontstaan van de diabetes (6). Dit terwijl diabetes bij
patiënten met hemochromatose meestal pas wordt gezien bij zeer hoge
ijzerwaarden.
De behandeling
De behandeling van hemochromatose is eenvoudig, namelijk regelmatig aderlaten
(bloeddonatie). Hierdoor wordt overtollig ijzer op de meest effectieve wijze
verwijderd. Indien aderlaten onmogelijk is, zijn daarvoor ook alternatieven.
Na behandeling verdwijnt meestal een groot deel van de klachten. Hoe later de
diagnose wordt gesteld, des te erger de klachten en des te kleiner de kans op
volledig herstel. Bij een niet al te lang bestaande diabetes verbeterd de
behandelbaarheid hiervan in
veel gevallen (7).
p.s. Ik zou het zeer op prijs stellen als de Diabetes Patienten Vereniging aandacht besteedt aan dit fenomeen. Ondanks enkele toezeggingen en vele pogingen van mijn kant in de afgelopen 5 jaar ziet men hier echter vanaf onder het mom: "1% dat zijn er niet zo veel".
Nadere informatie over hemochromatose:
http://www.hemochromatose.nl
Literatuur
Andere artikelen over dit onderwerp die (nog niet) in het artikel verwerkt zijn:
* Blood letting in high-ferritin type 2 diabetes: effects on insulin sensitivity
and beta-cell function.; Diabetes 2002 Apr;51(4):1000-4
(1) Diagnostiek
en behandeling van primaire hemochromatose; Swinkels, D., Marx, J.; Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 1999; 3 juli; 143 (27): 1404-8.
(2) Usefulness of biochemical screening of diabetic patients for hemochromatosis.; O'Brien T, Barrett B, Murray DM, Dinneen S, O'Sullivan DJ; Diabetes Care 1990 May;13(5):532-4
(3) Prevalence
of genetic haemochromatosis among diabetic patients;
Phelbs, G., Chapman, I. e.a.; Lancet 1989; jul 29; 2 (8657): 233-4.
(4) Testing
for haemochromatosis in the diabetic clinic;
George, D., Evans., e.a.; Ann Clin Biochem 1995; nov; 32 (Pt 6): 521-6.
(5) Prevalence
of Genetic Hemochromatosis in a Cohort of Italian Patients with Diabetes
Mellitus;
Conte, D., Manachino, D., e.a.; Annals of Internal Medicine, 1 March 1998;
128: 370-3.
(6) Relation
between iron stores and non-insulin dependent diabetes in men: case-control
study;
Salonen, J., Tuomainen, T.; British Medical Journal 1998 (12 september); 317:
727-730. (samenvatting
artikel door redactie BMJ)
(7) Diabetes
mellitus bei Hämochromatose; Z Gastroenterol 1999 Jun;Suppl 1:22-32
(8) Prevalence of hereditary hemochromatosis in late-onset type 1 diabetes mellitus: a retrospective study; Lancet 2001 October;358:1405-9.
*Prevalence
of hereditary hemochromatosis in late-onset type 1 diabetes mellitus:
a retrospective study. Lancet
2001 October;358:1405-9.
* Should all patients with diabetes mellitus be screened for hemochromatosis?
; Henderson PC, Dowling P, Ozaki R.; West J Med 2002 Mar;176(2):110-4
* Role
of Hemochromatosis C282Y and H63D Mutations in HFE Gene in Development of Type
2 Diabetes and Diabetic Nephropathy; Moczulski, D. K., Grzeszczak, W.,
Gawlik, B. Diabetes Care 2001 24: p. 1187-1191
* Role
of Hemochromatosis C282Y and H63D Mutations in HFE Gene in Development of Type
2 Diabetes and Diabetic Nephropathy; Moczulski, D. K., Grzeszczak, W.,
Gawlik, B. Diabetes Care 2001 24: p. 1187-1191
* Gestational
diabetes mellitus in the last trimester - a feature of maternal ironexcess? Lao
TT, Chan PL, Tam KF; Diabet Med 2001 Mar;18(3):218-23
* C282Y
mutation and type 2 diabetes
* Is
diabetes mellitus a sufficient condition to suspect hemochromatosis?
; Diabetes Metab 2000 Sep;26(4):318-21
* Excess
iron storage in patients with type 2 diabetes unrelated to primary
hemochromatosis.;
N Engl J Med 2000; 21 Sep; 343(12):890-1
* [Relationship
between iron stores and diabetes mellitus in patients infected by hepatitis C
virus: a case-control study].; Med Clin (Barc) 2000 Jun 3;115(1):21-2
* Role
of C282Y mutation in haemochromatosis gene in development of type 2 diabetes
in healthy men: prospective cohort study;
Salonen et al. ; British Medical Journal 2000 (24 juni), 320 (7251): 1706
* Insulin
resistance, iron, and the liver.(Commentary);
Lancet; June 24, 2000; Complete
Artikel in PDF
* Clinical
characteristics of type 2 diabetes in patients with mutations of HFE.;
Diabetes Metab 2000 Feb;26(1):65-8
* Diabetes
Care; Jan, 2000: Standards of Medical Care for Patients With Diabetes Mellitus:
"The clinician should also be alert for signs of diseases that can cause
secondary diabetes, e.g., hemochromatosis, pancreatic disease, and endocrine
disorders such as acromegaly, pheochromocytoma, and Cushings syndrome."
* Diabetes
and serum ferritin concentration among U.S. adults.
* Haemochromatosis
gene mutations Cys282Tyr and His63Asp are not increased in Type 2 diabetic
patients compared with the Canterbury (New Zealand) general population.
; Diabetes Res Clin Pract 1999 Mar;43(3):199-203
* Release
of iron from haemoglobin--a possible source of free radicals in diabetes
mellitus.; Indian J Exp Biol 1999 Feb;37(2):190-2
* Patients
with type 2 diabetes have a high frequency of the C282Y mutation of the
hemochromatosis gene.
; Clin Invest Med 1998 Dec;21(6):251-7
* Hemochromatosis
and diabetes mellitus.
; Ann Intern Med 1998 Oct 1;129(7):587
* Haemochromatosis
and type 2 diabetes.Lancet 1998 Sep 26;352(9133):1067-8 Artikel
in PDF
* C282Y
mutation in HFE (haemochromatosis) gene and type 2 diabetes.; Lancet 1998 Jun 27;351(9120):1933-4
* Hemochromatosis
as an endocrine cause of subfertility
* Clinical
aspects of diabetes secondary to idiopathic haemochromatosis in
French-speaking Belgium.
* Factors
affecting glucose tolerance in hereditary hemochromatosis.
;Hramiak IM, Finegood DT, Adams PC; Clin Invest Med 1997 Apr;20(2):110-8
* The
prevalence of hereditary haemochromatosis in a diabetic population.
; QJM 1997 Apr;90(4):271-5; Turnbull AJ, e.a.
* Body
iron stores are associated with serum insulin and blood glucose concentrations.
Population study in 1,013 eastern Finnish men; Diabetes Care 1997 Mar;20(3):426-8
* Response
to repeated phlebotomies in patients with non-insulin-dependent diabetes
mellitus; Metabolism 1994 May;43(5):614-20; Bofill C, Joven J, Bages J, Vilella
E, Sans T, Cavalle P, Miralles R, Llobet J,Camps J
* Non-insulin-dependent
diabetes mellitus and elevated serum ferritin level. J Diabetes Complications 1993 Oct-Dec;7(4):246-9; Kaye TB, Guay AT,
Simonson DC
* Serum
ferritin in newly diagnosed and poorly controlled diabetes mellitus. Ir J Med Sci 1992 Nov;161(11):636-8; Dinneen SF, O'Mahony MS, O'Brien T,
Cronin CC, Murray DM, O'Sullivan DJ
* Deferoxamine
therapy in high-ferritin diabetes. Diabetes 1989 Oct;38(10):1207-10; Cutler P
