Hemochromatose

Vormen van hemochromatose

Hemochromatose wordt onderscheiden in primaire hemochromatose en secundaire hemochromatose.
Primaire hemochromatose is de hereditaire (erfelijke) vorm van hemochromatose. Secundaire hemochromatose wordt veroorzaakt door niet-erfelijke oorzaken.

Aangezien hereditaire hemochromatose de meest voorkomende vorm is, richt de informatievoorziening zich vooral op deze vorm van hemochromatose. Voor het gemak noemen we dit eenvoudig ‘hemochromatose’
Binnen hemochromatose zijn verschillende typen te onderkennen.
Type 1 is de meest voorkomende vorm van hemochromatose.

Naast type 1 komen nog een aantal andere (zeldzame) vormen van hemochromatose voor.
In tabel 1 van het hier te downloaden artikel zijn alle vormen van hemochromatose opgesomd: klik hier!

Ijzer in het menselijk lichaam

Doordat het erfelijke materiaal is veranderd, blijft het lichaam ijzer opnemen. Ook al is er meer dan voldoende ijzer in het lichaam aanwezig. Er onstaat daardoor een ijzerstapeling.

Werking van ijzer in het menselijk lichaam

Het ijzer in het lichaam kan worden onderverdeeld in:

werkend ijzer (dit bevindt zich als hemoglobine in rode bloedcellen)

myoglobine (zuurstofbindend eiwit) in spiercellen

heemeiwitten in enzymen en cofactoren

transferrine als de transportvorm van ijzer

De ijzervoorraad is opgeslagen in de vorm van ferritine in de lever, milt en het beenmerg. Normaal gesproken bevindt circa 30% van de totale hoeveelheid ijzer in het lichaam (ongeveer 3 gram voor een volwassene) zich in de voorraad. Deze reserve wordt aangeboord in periodes van verhoogde ijzerbehoefte, bijvoorbeeld bij zwangerschappen.

Figuur1: De normale kringloop van ijzer in het lichaam.
Het bloedplasma is het kruispunt van de ijzerkringloop. De getallen in de diverse blokjes geven de totale hoeveelheid ijzer weer bij een normaal volwassen persoon. Het ijzerverlies (bij vrouwen speelt bloedverlies met de menstruatie een rol) moet worden aangevuld door de opname van ijzer uit de darm.
* Soms vindt er afbraak plaats van jonge erythrocyten (rode bloedcellen) voordat deze het bloed bereiken .

 

Figuur 2. De opname van ijzer uit de darm.
Slechts een deel van het ijzer uit de voeding wordt in de dunne darm opgenomen door de slijmvliescellen (mucosacellen) en verder getransporteerd naar het plasma. Het niet geabsorbeerde ijzer komt in de ontlasting terecht. Bij patiënten met ijzergebrek en sommige vormen van ijzerstapeling wordt een veel groter gedeelte van het ijzer
opgenomen uit de darm en getransporteerd naar het plasma. De onderste figuur geeft de situatie weer bij patiënten met primaire hemochromatose. Bij hen wordt meer ijzer (1-5 mg per dag ) opgenomen door de microvillusmembraan (de borstelzoom) van de darmcellen en bijna al dit ijzer wordt doorgegeven aan het plasma. Omdat het transferrine (het transporteiwit) dit ijzer niet allemaal kan binden, hebben deze patiënten ook ‘niet aan transferrine gebonden ijzer’ (donkere punten). Dit ijzer is schadelijk en komt grotendeels in de lever terecht.

 
 

Nieuws

19.11.2016

presentatie dr Fijnheer

lees meer

29.09.2016

Donorschap hemochromatose patienten

lees meer

Succesverhaal

Informatiefilm

Informatiefilm

lees meer