Diagnose

Ferritinegehalte en transferrineverzadiging

Hemochromatose (ijzerstapeling) leidt tot een verhoging van een aantal "ijzerwaarden" in het bloed.
Er zijn twee belangrijke indicatoren voor het vaststellen van ijzerstapeling: het ferritinegehalte en de transferrineverzadiging.

Zowel het ferritinegehalte als de transferrineverzadiging kunnen vastgesteld worden door eenvoudig bloedonderzoek.

Binnen de (internationale) medische wetenschap bestaat nog geen eenduidige norm voor de waarden van het ferritinegehalte en de transferrineverzadiging.

De meeste artsen hanteren de volgende normwaarden:

ferritinegehalte  > 300 µg/l

transferrineverzadiging > 45%

Wanneer het ferritinegehalte hoger is dan 300 µg/l of de transferrineverzadiging hoger is dan 45% vindt nader onderzoek plaats naar de oorzaak van deze hoge bloedwaarden.
Dit vervolgonderzoek kan zich richten op aanvullend bloedonderzoek, erfelijkheidsonderzoek, weefselonderzoek en orgaanonderzoek.

Op grond van vervolgonderzoek kan de diagnose hemochromatose worden vastgesteld.

NB
Uit het vervolgonderzoek kunnen echter ook andere oorzaken naar voren komen voor het hoge ferritinegehalte of de hoge transferrineverzadiging, zoals b.v. een ontsteking.

Diagnose

Symptomen voor chronische ijzerstapeling (hemochromatose) zijn meestal vaag: chronische vermoeidheid, gewrichtsklachten, diabetes, buikklachten, impotentie, hart- en vaatziekten, verhoogde leverenzymenconcentraties en huidpigmentatie. Omdat de verschijnselen weinig specifiek zijn (zij passen ook bij andere ziekten) wordt vaak een onvolledige diagnose gesteld (bijvoorbeeld artritis, suikerziekte of hartklachten). Onvolledig omdat een arts soms niet of onvoldoende let op de achterliggende oorzaak van de klachten. Er wordt in die gevallen wel een diagnose gesteld van reuma, diabetes of hartziekte, maar de oorzaak (hemochromatose) wordt niet gevonden. In deze gevallen zullen de klachten, ondanks de behandeling, steeds erger worden. De ijzerstapeling (de veroorzaker van de klachten) gaat immers door.

Het is daarom van het grootste belang om bij vage klachten zo snel mogelijk te onderzoeken of er sprake is van hemochtromatose. Dit onderzoek vindt plaats door eenvoudig bloedonderzoek.

Bloedonderzoek

In eerste instantie zal een patiënt bij wie een vermoeden bestaat van hemochromatose een (eenvoudig) bloedonderzoek krijgen. Door middel van een bloedmonster worden het ferritinegehalte en de transferrineverzadiging gemeten. Als deze waarden beide verhoogd zijn (T.S.% > 45% en het ferritinegehalte) en andere verklaringen voor deze verhoging zijn uitgesloten (zoals infecties en ontstekingen) volgt er verder onderzoek om te kijken of er daadwerkelijk sprake is van hemochromatose.

Genetisch onderzoek

Een belangrijke stap in het vervolgonderzoek naar hemochromatose is het genetisch onderzoek. Hiervoor wordt een beetje bloed afgenomen dat onderzocht wordt op 2 genetische veranderingen, de C282Y en de H63D mutaties.

Leverbiopt

Soms zal een medisch specialist adviseren om een leverbiopt uit te laten voeren om te kijken of er sprake is van levercirrose.

Diagnose hemochromatose

Tot 1996 was een leverbiopt de “gouden standaard” om de diagnose hemochromatose vast te stellen. Patiënten die destijds een leverbiopt weigerden werden niet behandeld omdat men immers de diagnose niet kon stellen.
Desondanks waren er zelfs in die tijd al artsen en protocollen die aangaven dat je hemochromatose ook kon vaststellen door veelvuldig aderlaten. Immers, indien na 8-10 aderlatingen het Hb (hemoglobine) nog steeds voldoende hoog is was er, gemeten aan de hoeveelheid verwijdert ijzer, sprake van ijzerstapeling.
Door de mogelijkheid van genetisch onderzoek is een leverbiopt tegenwoordig nog maar zelden noodzakelijk voor de diagnose.

Diagnose andere leverziekten / complicaties

Er zijn tegenwoordig nog 2 situaties waarin een leverbiopt geadviseerd kan worden:
Ten eerste als er een vermoeden is op een andere leverziekte die, zonder leverbiopt, niet goed gediagnosticeerd kan worden.
Ten tweede om te kijken of er sprake is van cirrose (verlittekening) van de lever. Indien hiervan sprake is is er immers een verhoogd risico op leverkanker.
Gebleken is dat als de diagnose wordt gesteld bij een ferritinewaarde lager dan 1000 0g/l er een minimaal verhoogd risico is op levercirrose. Boven deze waarde loopt het risico op een toekomstige levercirrose op (met de grootste kans als er sprake is geweest van alcoholmisbruik).
Aangezien er o.a een kleine kans is op complicaties, de test slechts een specificiteit heeft van ongeveer 70%, leverkanker bij hemochromatose vaak slecht behandelbaar is en er alternatieven(Fibroscan, MRI, Hyaluronic Acid, AFP, pateletcount) in ontwikkeling zijn om levercirrose aan te tonen zal niet meer iedere arts aandringen op een leverbiopt. Voordeel van een leverbiopt is wel dat je beter weet waar je aan toe bent.

Ook op de website van de leverpatiëntenvereniging kunt u meer informatie vinden over leveronderzoek:
www.leverpatientenvereniging.nl

Meer informatie

Dr. M.C.H. Janssen en prof. dr. D.W. Swinkels (beiden lid van onze Medische Advies Raad) hebben een artikel geschreven over hemochromatose en het diagnosticeren ervan.
Voor het downloaden van dit (Engelstalige) artikel: klik hier!

Ook in de door de internistenvereniging opgestelde richtlijn hemochromatose is meer informatie te vinden over de diagnose.
Voor het downloaden van de richtlijn: klik hier!

 

Nieuws

19.11.2016

presentatie dr Fijnheer

lees meer

29.09.2016

Donorschap hemochromatose patienten

lees meer

Succesverhaal

Informatiefilm

Informatiefilm

lees meer